Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.

Apendicitis aguda en malrotación intestinal. Reporte de caso / Acute Appendicitis In Intestinal Malrotation. Case Report

La malrotación intestinal es una anormalidad congénita de la rotación embriológica del intestino, se estima que más del 90% de pacientes con malrotación intestinal se presentará en los primeros 12 meses de vida. La presentación clínica en adultos se manifiesta de forma progresiva que ocurre generalmente durante el periodo postprandial, presentándose: vómitos intermitentes, dolor abdominal, pérdida de peso, diarrea crónica, peritonitis, intolerancia alimentaria, entre otros. El tratamiento dependerá de la presentación, ya sea aguda o crónica, requiriendo laparotomía de emergencia para determinar la causa. Se presenta un caso de abdomen agudo quirúrgico por apendicitis aguda en una paciente mujer de 27 años con malrotación intestinal, con presentación clínica inicial de dolor abdominal intenso, diarrea, puño percusión lumbar positiva, que finalmente llegó a una resolución adecuada y un buen pronóstico.

Intestinal malrotation is a congenital abnormality of the embryological rotation of the intestine, it is estimated that more than 90% of patients with intestinal malrotation will be presented in the first 12 months of life. The clinical presentation in adults is manifested in a progressive way that usually occurs during the postprandial period, presenting: intermittent vomiting, abdominal pain, weight loss, chronic diarrhea, peritonitis, food intolerance, among Another. Treatment will depend on presentation, either acute or chronic, requiring emergency laparotomy to determine the cause. There is a case of acute surgical abdomen for acute appendicitis in a 27-year-old patient with intestinal malrotation, with initial clinical presentation of severe abdominal pain, diarrhea, positive lumbar percussion fist, which finally reached a Proper resolution and a good prognosis.

Características de los pacientes adultos con influenza A (H1N1) hospitalizados en un servicio de emergencia de un hospital nacional, en 2009 / Characteristics of adult patients with influenza A (H1N1) infection admitted to the emergency room in a national hospital, in 2009

Objetivo. Determinar las características clínicas de los pacientes con diagnóstico de influenza A (H1N1). Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en los pacientes hospitalizados con sospecha de infección por influenza A (H1N1) en el Servicio de Emergencia del Hospital Nacional Cayetano Heredia (HNCH) de Lima, de mayo a agosto de 2009. La información se tomó de las historias clínicas de los pacientes a su ingreso y se incluyó a pacientes mayores de 14 años con RT-PCR (reacción en cadena de polimerasa en tiempo real) por hisopado nasofaríngeo positivos para influenza A (H1N1). Resultados. De 92 pacientes hospitalizados por sospecha de infección por influenza A (H1N1), 62 fueron positivos. De estos, 40 pacientes fueron varones, la edad promedio fue 35,29 más menos 16,8 años, el tiempo promedio de enfermedad y de hospitalización fueron 5,8 más menos 3,8 y 7,7 más menos 5,7 días, respectivamente. Las principales condiciones médicas asociadas fueron asma, obesidad y gestación. Los síntomas más frecuentes fueron fiebre, tos y disnea; asimismo, se halló linfopenia, trombocitosis y aumento de la actividad sérica de lactato deshidrogenasa (DHL). En la radiografía de tórax, el patrón intersticial fue predominante. Sesenta y un pacientes recibieron oseltamivir y cobertura antibiótica; nueve pacientes desarrollaron síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), de los cuales cinco fallecieron. Conclusión. Influenza A (H1N1) se presentó con más frecuencia en pacientes adultos jóvenes, con asma como condición médica asociada y un patrón intersticial en la radiografía del tórax.

Objective. To determine the clinical characteristics of patients with Influenza A (H1N1) infection admitted to a general hospital. Methods. A descriptive and retrospective study was carried out in patients with suspected Influenza A (H1N1) infection admitted to the emergency room (ER) in Cayetano Heredia National Hospital, Lima, from May to August 2009. A review of clinical records of these patients more and equal than 14 year-old and with a positive nasopharyngeal swabs (rRT)-PCR for influenza A (H1N1) virus was done. Results. A total of 92 patients were hospitalized. Among them, 62 had a positive (rRT)-PCR. Forty patients were male and mean age was 35,2 more less 16,8 year-old. Mean time of illness and hospital stay were 5,8 more less 3,8 and 7,7 more less 5,7 days, respectively. The main associated clinical conditions were asthma, obesity and pregnancy. The most common symptoms were fever, cough and dyspnea. Lymphopenia, thrombocytosis and increased serum activity of LDH were founded. On chest x-ray, interstitial pattern was the most common finding. All of patients received antibiotics and 61 patients were treated with oseltamivir. Nine patients who developed acute respiratory distress syndrome (ARDS) were transferred to intensive care unit (ICU), and five of them died. Conclusion. Influenza A (H1N1) infection was common in young males, with asthma as a comorbid condition, and an interstitial pattern on chest film.